martes, 13 de julio de 2010

Proceso de Atencion de Enfermeria: Adrenoleucodistrofia

Introducción:



La adrenoleucodistrofia (ALD), antiguamente denominada enfermedad de Schilder, hace referencia a un grupo de desórdenes neurológicos degenerativos, caracterizado por una desmielinización nerviosa y una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFAs) en los tejidos y fluidos del organismo, que afecta a uno de cada 20.000 varones .


La forma cerebral infantil de la enfermedad, propiamente la ALD, afecta a un 48 por 100 de los pacientes con el defecto bioquímico de esta enfermedad. La adrenomieloneuropatía (AMN) o forma adulta de la enfermedad, menos frecuente que la anterior, afecta a un 25 por 100 de los pacientes.

La terapia más utilizada en la actualidad para el tratamiento de estas patologías es el aceite de lorenzo, una mezcla de cuatro partes de glicerol trioleato y una de glicerol trieruciato (triglicérido sintético del ácido erúcico, derivado del aceite de colza, purificado y libre de VLCFAs), el cual, combinado con una dieta que restringe la ingesta de VLCFAs, reduce e incluso normaliza los niveles de VLCFAs en el plasma de los pacientes afectados por la ALD.


Es una enfermedad muy poco frecuente, en el caso que expongo a continuación, observamos que la madre conocia de esta enfermedad ya que su hermano y su tio murieron por la misma causa. El plan ce cuidado aplicado a este caso, tiene mucho que ver con la prevencion de complicaciones por los signos y síntomas que este paciente presenta y la ayuda psicologica a su familia.

Objetivo general



Relatar un caso de Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X, enfatizando el proceso de atención de enfermería en el mismo.


Objetivos especificos


1. Relacionar los exámenes de laboratorio y sintomatología del paciente con el marco teórico de la Adrenoleucodistrofia
2. Conocer la patología y las fases de la misma, y como el profesional de enfermería debe de actuar en casa una de ellas.
3. Aplicar el proceso de atención de enfermería en pacientes que padecen de esta patología.

MARCO TEORICO



La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.


Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.


Tipos


Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:


• Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.


• Adrenoleucodistrofia infantil. Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.


El síntoma inicial más constante a partir del primer año es la alteración de la marcha; atáxica o espástica con hipotonía axial, que a veces, permanece,como única manifestación durante varios meses, hasta que se añaden síntomas de deterioro cerebral, como alteraciones de la conducta y del aprendizaje.

A partir de los cinco años son los síntomas mentales los primeros que aparecen: problemas de comportamiento e hiperquinesia en la primera fase y déficit de atención, de concentración, del aprendizaje y del lenguaje mas tarde.

Posteriormente se desarrollan parálisis espásticas progresivas,movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial y una rigidez de descerebración, que conduce a la muerte inexorablemente.
En el adulto son los síntomas psiquiátricos los que preceden durante largo tiempo a los síntomas neurológicos, o constituyen ellos solos el cuadro
clínico.


El término adrenoleucodistrofia presintomática se aplica a los niños varones de hasta 10 años de edad, que presentan el defecto bioquímico, pero sin alteraciones neurológicas ni endocrinas. Si estos niños son mayores de 10 años, se dice que padecen una adrenoleucodistrofia asintomática.


Síntomas


Tipo cerebral infantil:


• Problemas suprarrenales


• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad


• Estrabismo (ojos cruzados)


• Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)


• Deterioro de la escritura a mano


• Dificultad en la escuela


• Dificultad para entender el material hablado


• Hipoacusia


• Hiperactividad


• Deterioro progresivo del sistema nervioso


o Coma


o Disminución del control motor fino


o Parálisis


• Convulsiones


• Dificultad para deglutir


• Deterioro visual o ceguera


Adrenomielopatía:


• Problemas suprarrenales


• Dificultad para controlar la micción


• Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas


• Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual


Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):


• Coma


• Inapetencia


• Disminución de la pigmentación de la piel


• Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia muscular)


• Debilidad muscular


• Vómitos


Signos y exámenes


• Niveles sanguíneos que muestran una elevada cantidad de ácidos grasos de cadena muy larga.


• Estudio cromosómico que muestra las mutaciones del gen ABCD1.


• IRM de la cabeza que muestra daño de la sustancia blanca del cerebro (la sustancia blanca es un tipo específico de tejido cerebral).


Tratamiento


La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.


No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.


Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento.


Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.


También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.


Expectativas (pronóstico)

La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después del desarrollo de los síntomas neurológicos.


El niño puede vivir en esta situación hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.


Complicaciones


• Crisis suprarrenal


• Estado vegetativo (coma prolongado)


Prevención


Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. El estado portador en las mujeres se puede diagnosticar en un 85% de los casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de laboratorios especializados.


El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

Historia de Enfermeria



Datos del paciente:
Nombre: NN
Edad: 8 años
Lugar de nacimiento: Guayaquil
Direccion: Cdla Los Esteros mz 45 villa 20


Signos vitales:
T: 37.5 C FR : 28X´
PA: 120I 80 mmhg FC : 100X´
Peso: 25 kg Talla: 1.20


Patrón Percepción-Manejo de salud
Paciente de 8 años de edad que ingresa al Hospital del Niño por presentar convulsiones tónico clónicas luego de episodio febril de 39 grados centigrados. Ya era conocido por el hospital ya que al año de edad ingreso por el mismo motivo.


En el mes de enero, presento otro evento convulsivo, y esta vez perdió el habla, audición, y perdida de tono y fuerza muscular para después terminar con la perdida de la marcha. Se le realiza resonancia magnetica nuclear la cual revela hiperintensidad difusa subcortical que compromete regiones parietoocipitales. Y encefalitis multifocal progresiva de predominio de hemisferio izquierdo por vasculitis generalizada, tambien se le realizan examenes de laboratorio de Cortisol el cual resulta en 1.6 , muy bajo con relacion a los valores normales que se encuentran en 7-30ug dl.


En el transcurso que lleva de hospitalizacion (20 dias) ha convulsionado en dos ocasiones pese al uso de anticonvulsivos y presenta todos los dias hipertermia de 38.5 y queda en febricula cuando se administra paracetamol. La terapeutica que el estaba recibiendo es la siguiente:


1. Dw al 5% 500 ml en 24 horas


2. DFH 150 mg IV Q12h


3. Prednisona 20mg PO q8h


4. Complejo b 5cc PO QD


5. Paracetamol 300mg PO PRN


6. Lactulosa 10ml PO QD


7. Limpieza bucal con agua carbonatada


8. Ceftriaxona 1gr IV Q12h


Patrón Nutricional Metabólico
Su estado nutricional se encuentra estable, en los examenes de laboratorio su hemograma no demuestra deficiencias, ni leucocitosis, en el inicio de su patología si manifesto leucocitosis, pero en la actualidad ya no.


Esta ingiriendo una dieta licuada, el realiza movimientos con su lengua para poder deglutir pero la masticación esta casi abolida.


Cabeza: normocefalo, cabello graso, con buena implantación.
Ojos: Mirada fija
Boca: manchas hipercromicas en labios y lengua, piezas dentarias cariadas, encias hiperemicas.
Piel: poca elasticidad ya que por su espasticidad los musculos se encuentran “apretados”.

Patrón Eliminación
Diuresis en cantidad y frecuencia normal.
Estreñimiento, debido a la inmovilidad fisica.
Sudoración aumentada.


Patrón Actividad Ejercicio
Espasticidad muscular generalizada, grado de movimiento articular disminuido. No se mueve en lo absoluto a menos que se lo asista. Su postura es muy semejante a la de Opistotonos. Cuadriparesia.
Campos pulmonares ventilados, episodios de taquipnea frecuentes (FR 32-50X´)
Latidos cardiacos taquicardicos (120x´).
Hipertensa en ocasiones, ciertos dias ha llegado a 130/80 mmhg.

Patrón Sueño Descanso
Inversion del ciclo sueño-vigilia. Descansa por momentos, durantes las noches no concilia el sueño, mantiene sus ojos abiertos la mayor parte de la noche, tomando breves siestas durante el dia.


Patron Cognitivo Perceptual
El año pasada fue un niño excelente en calificaciones, completamente normal en su aprendizaje y desenvolvimiento estudiantil. A partir de Enero con la convulsion que tuvo , perdio la audición, habla, marcha. No se comunica de ninguna manera. Su mirada es fija y no realiza ninguna manifestacion motora que indique alguna cosa.

Patron Autopercepcion Autoconcepto
No me parece producente hablar de su opinión propia, creo que lo que mas debo de mencionar aquí es que es lo que sienten sus padres antes esta enfermedad catastrofica, mas aun que , es una enfermedad transmitida por su madre, la cual refirio que su hermano y su tio fallecieron de lo mismo, y que ella reconoce su “responsabilidad” en el estado de su hijo. Ella tiene una niña mas de 9 meses de edad. Se muestra tranquila pero no indiferente, demuestra fortaleza pero no insensibilidad, el padre al contrario es mas sensible y se siente impotente ante tal condicion. Pero ambos lo que si conservan es el deseo de darle dignidad a esa pequeña vida que se encuentra postrada ahí.


Patron Rol relaciones
Recibe visitas de su familia con frecuencia.


No se mencionan los demas patrones porque se sobreentiende que no se pueden valorar en esta situación y ya se menciono lo que mas nos interesaba.


PATRONES DISFUNCIONALES


• P. Percepción manejo de la salud


• P. Nutricional Metabolico


• P. Eliminación


• P. Actividad Ejercicio


• P. Sueño descanso


• P. Cognitivo Perceptual


Es un trabajo arduo en este paciente que si bien tiene un pronostico oscuro, se debe de planificar bien, tanto la manutención de una salud digna : prevencion de escaras, prevencion de complicaciones como infecciones, o enfermedades oportunistas. Tambien es importante el apoyo psicologico a los padres y a la familia para que sea mas sobre llevadero esta enfermedad, y que se le de a este niño el mismo cariño o aun mas que lo que le darian a un niño normal.


A continuación un cuadro con los principales diagnosticos de enfermeria y las metas e intervenciones que se aplicaron en este paciente.